Nieuws over Coloboma bij mensen en muizen

In de genetische literatuur heeft de google commissie een artikel gevonden over coloboma in relatie tot een aandoening van de nieren. Het betreft een studie van mensen, die familie van elkaar zijn. Bovendien heeft het onderzoeksteam muizen gekruist om te zien of het renal-coloboma syndrome erfelijk was.
Volgens een korte samenvatting van dit artikel, dat u zelf in het Engels kunt lezen via onderstaande link, heeft coloboma te maken met een mutatie van het PAX2 (pared box) gen.
Dit PAX2 gen is in de embryonale ontwikkeling (bij mensen en muizen, maar bij honden zal het niet veel anders zijn) mede verantwoordelijk voor de aanleg van ogen en oren, maar ook voor de aanleg van het urinesysteem en de geslachtsorganen. Verder heeft het invloed op de ontwikkeling van de nieren en het ruggenmerg en het achter en middenbrein.
Vandaar ook dat de onderzoekers bij mensen met de PAX2 mutatie abnormaliteiten hebben geconstateerd die zeer divers zijn en varieren in mate en ernst. Genoemd worden:

• verlies aan gehoor
• abnormaliteiten aan de nieren en de ogen
• onderontwikkeling van de hersenen en mentale achterstand.

De googlecommissie heeft altijd gedacht dat het aantoonbaar constateren van coloboma in het oog symbool stond voor een niet zichtbare inwendige aandoening. Ogen zijn namelijk onderdeel van de hersenen. En genen werken nu eenmaal niet een-op-een met een eigenschap. Dit artikel, nogmaals bij mensen, biedt de googlecommissie vertrouwen om verder te zoeken. Maar voor ons ras betekent dit renal-coloboma syndroom, dat we erg voorzichtig moeten zijn met fokken met aangedane dieren. Misschien moeten we ons fokreglement wel gaan aanpassen. Vooral omdat we al een nieraandoening, knikstaarten en hermafroditisme in het ras hebben. Het is niet gezegd dat bij ons sprake is van het renal-coloboma syndroom, want er zijn nog geen artikellen beschikbaar voor honden. Maar dat het PAX2 gen in gemuteerde vorm tot zulke erfelijke syndromen kan leiden, wil wel zeggen dat we moeten oppassen met onze Cockers.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1712484/pdf/ajhg00004-0124.pdf

Lang zullen ze leven!

Hoe lang leven onze Cockers? Volgens de Engelse Kennelclub in ieder geval langer dan 11. Wat opvalt bij dat onderzoek is dat bijna 30% van de cockers overlijden aan een vorm van kanker, en ongeveer 17% aan ouderdom. Dat is dus veel meer dan de overlijdensgevallen van FN (“maar” 5%). Nu weet ik wel ook wel dat deze informatie gekleurd is, maar de trend is duidelijk: kanker is doodsoorzaak nummer 1 bij cockers!

Kankeronderzoek bij cockers is dus ook van groot belang. Nu zijn er aanwijzingen dat er een verband is tussen anaalklier kanker (eentje die vaak voorkomt bij de cockers) en die MHC-genen.

Die MHC-genen moeten in zoveel mogelijk variatie in het DNA voorkomen. Elke variant hiervan kan een paar soorten aanvallers (bacterie/virus) in het lichaam herkennen en antistoffen maken om die aanval af te slaan. Wat nu precies het mechanisme is hoe daaruit kanker ontstaat is nog niet bekend, maar dat het verband houdt is wel duidelijk.

Natuurlijk zijn deze genen niet de enige faktor die meespeelt, ook de omgeving (ziekmakers waarmee je in contact komt) spelen een belangrijke rol. Als voorbeeld baarmoederhalskanker: Als je niet besmet bent met HPV-virus krijg je geen baarmoederhalskanker. Maar als je in de MHC's de juiste versie hebt om het virus aan te vallen zul je nooit baarmoederhalskanker krijgen ook al ben je besmet. Bij een heleboel kankersoorten zijn die verwekkers (omgevingsfactoren) jammergenoeg nog niet bekend. Maar aan de hand van de gen-variaties in het MHC moet binnenkort een inschatting te maken zijn over de kans dat je hond kanker krijgt.

Bekend is dat die variatie in MHC's bij ingeteelde honden veel lager is dat bij een niet-ingeteelde hond. De manier om die variatie hoog te houden is dus het beperken van inteelt en inbrengen van vreemd bloed.

Die MHC-genen zullen we dus nog wel vaker tegenkomen in dit blog. Inteeltbebeperking is een van DE grote issues in de kynologie!

Wil je meer weten over dat MHC kijk dan op http://www.thetech.org/genetics/ask.php?id=131

naar rechts of naar links

Japanse wetenschappers hebben iets leuks ontdekt over het kwispelen van honden.
We weten natuurlijk allemaal dat honden vele soorten kwispels hebben. De staart hoog en strak en dan het puntje kwispelen. Of de staart juist laag, met een krul en dan met trage brede uithalen. En ongeveer alles wat daar tussen zit.
Wat de Japanners nu ontdekt hebben is dat honden ook kwispel signalen afgeven door naar links of naar rechts te kwispelen. Het is niet zo gemakkelijk te zien, maar wie goed kijkt kan het verschil constateren. Probeer het zelf maar eens te bekijken.
Wat zij nu uitgevonden hebben is dat naar rechts kwispelen betekent ik ken jou........ en ik vind jou ...... In feite zijn het twee signalen. Dus een combinatie van 'bekend of onbekend' met de betekenis van de kwispel. Dus naar rechts en laag betekent: 'ik ken jou en vindt jou leuk'.
Naar links kwispelen betekent: 'ik ken jou niet'. Maar daarbij hoog kwispelen betekent dus ook 'ik vindt jou niet leuk of erg eng'.
Iedereen moet thuis maar een eigen wetenschappelijk experimentje opzetten, en goed kijken.