zondag 11 november 2012

Klussen aan de gezondheid

Zoals een bij ons allen welbekende fokker van Engelse Cockers altijd zegt: 'We zijn volop aan de gezondheid aan het klussen.'
Maar helaas weten we nog weinig van veel dat er te weten en te leren valt. Bovendien is het ingewikkelde kost.

Soms stuiten we met de googlecommissie op een artikel waarvan we vinden dat anderen dit ook moeten weten. En van de aandoeningen waarover nu druk gepraat wordt is MPP. In de (wetenschappelijke) literatuur is daar niet zoveel over te vinden. Er zijn wel andere afkortingen te vinden als PHPV en PHTVL, waarvan we vermoeden dat die ook MMP-achtig zijn. Maar helemaal duidelijk is dat niet. Houd de website in de gaten voor een uitgebreid overzicht dat binnenkort verschijnt.

De googlecommissie heeft een (wetenschappelijk) artikel gevonden over de ontwikkeling van het oog in het algemeen. En dat willen we hier bespreken.
Zuurstof is essentieel voor de normale ontwikkeling van een oog. Het lichaam moet in de ontwikkeling vanaf het foetale stadium echter zelf zuurstof uit de omgeving ophalen, om de oogontwikkeling in gang te zetten en te houden. Met name voor de ontwikkeling van bloedvaten in het en rond het oog is zuurstof van groot belang, o.a. om te voorkomen dat er ziekten in het oog ontstaan die blindheid tot gevolg kunnen hebben.

In het oog is een laagje van cellen, genaamd (RPE), dat een belangrijke rol speelt bij de opname van zuurstof tijdens de ontwikkeling van het oog. Het vermoeden is dat in dat laagje van cellen (RPE) zogenaamde von Hippel-Lindau enzymen een bepalende rol spelen bij de normale ontwikkeling van het oog en de bloedvaten daarin.
Wetenschappers hebben de werking en de invloed van deze von Hippel-Lindau enzymen nader onderzocht. En de relatie die ze hebben gevonden is dat weinig of geen von Hippel-Lindau enzymen in de RPE kan leiden tot microphtalmie, aniridia (het ontbreken van de iris) en apoptosis (voorgeprogrammeerde celdood, zie afbeelding).


Verhoogde aanwezigheid van het enzym wordt door de onderzoekers o.a. in verband gebracht met chaotische bloedvaten structuren, en het persisteren (!) van foetale weefsels in het oog. En dat laatste is nu juist wat MPP is = membrana pupillaris persistent.

In dit geval zijn het dus niet direct de genen die van invloed zijn op MPP, en de kans dat we een DNA test zullen gaan vinden voor MPP is klein. Want dit is nu zo'n voorbeeld van eiwitten (enzymen) die door de genen worden gemaakt en hun werk gaan doen in het lichaam.
Dat blijkt ook uit het onderzoek, want von Hippel-Lindau enzymen spelen bijvoorbeeld ook een rol bij het onderdrukken van de ontwikkeling van tumoren. Omdat het enzym is, heeft het zijn werking in het hele lichaam op verschillende gebieden.

Algemene Leden Vergadering

Gisteren heeft de ALV een belangrijk besluit genomen. We hebben namelijk afgesproken dat we slechts 1 generatie over de ouders 'vrij' geven, zoals dat genoemd wordt.

Wat is dat; 'vrij' geven over de ouders?
Vrij geven over de ouders betekent dat indien de vader en de moeder hond alle twee vrij zijn getest op bijvoorbeeld DNA FN of DNA PRA, dat de daaruit geboren pup -waar nu mee gefokt wordt- niet opnieuw getest behoeft te worden. Dit nieuw fokdier is 'vrij' over de ouders.

Wat moet de fokker aantonen?
Ten eerste moet de fokker aantonen dat het nieuwe fokdier inderdaad een nakomeling is van beide ouders. Daarvoor dient een DNA profiel overlegd te worden van de ouders en van het dier zelf. Dit om aan te tonen dat het nieuwe fokdier inderdaad afkomstig is uit een kruising tussen de genoemde en vrije ouders.
Om voor pupbemiddeling in aanmerking te komen moeten ook de beide testen van de ouders worden overlegd. En deze moeten uiteraard horen en passen bij het DNA profiel van het betreffende ouderdier.

Het is allemaal behoorlijk ingewikkeld. Vooral omdat twee zaken weleens door elkaar gehaald worden. Het DNA profiel zegt niets over het vrij, drager of lijder zijn van FN of PRA. Het DNA profiel zegt alleen dat een dier DEZE vader en DEZE moeder heeft. De Raad van Beheer is nu druk om de DNA profielen in te voeren in de Nederlandse kynologie. Zij doen dit o.a. omdat steekproeven hebben aangetoond dat er pups geboren worden die niet afkomstig zijn van de vader of moeder die op de stamboom staat. Onze stambomen zijn dus eigenlijk 'vervuild'. De schattingen over 'vervuilde' stambomen lopen uiteen, maar dat het er veel meer zijn dan we allemaal dachten, staat vast.
De DNA profielen geven uitsluitsel over de feitelijke (biologische) afstamming van een pup.
St. Hubertus in Belgiƫ werkt hier al mee. Zij nemen bij wijze van steekproef uit elk nest een pup en laten daar een DNA profiel van maken. Zo wordt de kans vergroot dat duidelijk wordt of een pup inderdaad uit de opgeschreven combinatie afkomstig is.

Waarom vrijgeven over maar 1 generatie?
De CockerSpanielClub geeft maar vrij over 1 generatie, omdat honden levende wezens zijn en in de biologie sprake is van mutaties in de genen. Als je over meer dan 1 generatie vrij geeft, loop je het risico dat je de mutaties mist en dus de (aangepaste) aandoening weer gaat in fokken.

Maar belangrijk is ook dat we de genenpool breed willen houden. Met dragers en lijders van PRA kan namelijk goed gefokt worden, mits er een vrije tegenover staat. Vrij geven over meerdere generaties werkt in de hand dat alleen met vrije honden wordt gefokt. En dat dragers en lijders van bijvoorbeeld PRA uit de fok worden geweerd omdat de nieuwe pup/fokdier dan getest moet worden en dat kost geld. Kostenbesparingen zouden dan aanleiding kunnen zijn om niet met dragers en lijders te fokken. En dat willen we juist niet!

De grote verandering in de huidige kynologie is namelijk dat DNA testen (en andere onderzoeksuitslagen, zoals MPP) juist bij dragen aan fokwaardigheid van een dier. Door de uitslag van de test in combinatie met een ander fokdier te gebruiken, kunnen er juist veel meer honden in de fok blijven. Het zijn van drager/lijder van PRA is een fokbewijs. Het hebben van MPP is een fokbewijs. Juist omdat je dan een bijpassend fokdier kunt gaan zoeken waarvan je zeker weet dat DE COMBINATIE geen problemen op levert.
Deze nieuwe manier van denken moet nog behoorlijk ingeburgerd raken.