De googlecommissie van de CockerSpanielClub heeft haar tanden gezet in de knikstaarten. De wetenschappelijke term is 'curly tail' (ct voor het gen). We hebben geen onderzoek gevonden over knikstaarten bij honden, maar wel voor muizen, dat volgens de onderzoekers hopelijk als medisch model kan gaan dienen voor mensen.
Hier worden de meest opvallende zaken uitgelicht. Onderzoekers hebben muizen met knikstaarten gekruist, zodat ze zeker wisten dat alle muizen van de ene populatie allemaal het ct gen voor knikstaarten hadden. Daarnaast was een controlegroep van muizen zonder knikstaarten. En het opvallende was dat in beide populaties (muizen met ct-ct en muizen zonder ct-ct) bij kruisingen ongeveer evenveel knikstaarten voorkwamen in de nakomelingen. De conclusie van het onderzoek was dat het zogenaamde knikstaart gen (ct) dus niet ALLEEN verantwoordelijk kon zijn voor het tot expressie komen van een knikstaart in een nakomeling. Wel is een correlatie vastgesteld tussen twee akelige aandoeningen (bij mensen o.a.) die heten: 1 exencephalic (een aandoening waarbij de hersenen buiten de schedel groeien tijdens de zwangerschap) en 2 polyhydramnios (een aandoening waarbij er veel te veel vruchtwater in de baarmoeder staat tijdens de zwangerschap, omdat de foetus te weinig vruchtwater drinkt en eet). De onderzoekers trokken een (omgekeerde) conclusie. Zij stelden dat deze aandoeningen gepaard gaan(!) met knikstaarten en dat knikstaarten dus NIET deze aandoeningen veroorzaken.
Een tweede onderzoek richtte zich op het uitzoeken van de mogelijk Mendeliaanse vererving van knikstaarten. Fokken met homozygote muizen gaf niet altijd en in alle nakomelingen knikstaarten. Dat was dus een raadsel. Voorlopig houden wetenschappers de vererving van knikstaarten op een multigenetische vererving, waarbij vooral modifier genen een belangrijke rol spelen.
Wat zijn modifier genen?
Om dit te kunnen begrijpen moeten we onderscheid maken tussen de aanwezigheid van het gen in het DNA en het tot expressie komen van het gen. Met tot expressie komen wordt bedoeld dat het gen werkt en zijn positieve/negatieve effect heeft op het hele organisme.
Nu blijkt dat het hebben van het ct gen, niet per definitie betekent dat het gen ook tot expressie komt. De onderzoekers vermoeden dat modifier genen hier een rol spelen. Modifier genen veranderen de expressie van andere genen. Zij zijn van invloed op de manier waarop en de mate waarin een (homozygote vorm van het gen) tot uitdrukking komt en zich in het uiteindelijk fenotype laat zien. Een modifier gen tempert in geval van knikstaarten dus het tot expressie komen van de afwijking. De onderzoekers zijn gaan zoeken naar dit modifier gen in muizen(!). Hun genoom is namelijk zeer goed in kaart gebracht. Maar daarover is nog geen uitsluitsel.
Wat wel geconcludeerd is is het volgende:
Op zich is curly-tail een recessief verervende aandoening, die in muizen spina bifida kan veroorzaken (in de ernstigste vorm). Maar om die aandoening tot expressie te laten komen in homozygoot ct moeten alle andere genen (waaronder alle modifier genen) in de meest slechte stand zijn vererfd en overgedragen. En aangezien deze modifier genen anders, en los van, en via andere (ook Mendeliaans) manieren vererven, moeten dus alle betrokken genen tegelijkertijd in de foute stand staan om de aandoening in optimale vorm tot een ziek fenotype te laten leiden. Aldus beschouwd zijn knikstaarten een zwakke vorm van een meer ernstige aandoening zoals spina bifida en hazenlippen. In positieve vorm kun je ook zeggen: honden met knikstaarten hebben de juiste modifier genen om spina bifida en hazenlippen te voorkomen. Wat dat voor de fokkerij betekent, gaan we nog verder uitzoeken.
