Dit onderwerp is nu weer actueel omdat ons gevallen van -vermoedelijk- JRD hebben bereikt.
Hieronder volgen in blauw de vragen, en in rood haar antwoorden.
Vragen van de CockerSpanielClub:
Op dit moment zijn een aantal van onze leden druk aan het zoeken naar informatie over JRD. Zij speuren daartoe het web af en proberen in contact te komen met deskundigen.
Onze vragen aan u zijn:
1. Hoe verschillende klinische symptomen van FN en RD van elkaar? Wat zijn de verschillen in de aandoeningen?
2. Is er op dit moment naar uw weten een DNA test beschikbaar voor RD? We hebben een website gevonden van dogenes (Whiteley) die claimt een DNA test beschikbaar te hebben en een marker voor RD te hebben gevonden?
3. Is er sprake van een grote penetrantie van RD in de Engelse Cocker populatie?
4. Heeft u enig idee hoe RD vererft? We hebben aanwijzigingen gevonden dat het via een dominante vererving doorgegeven wordt, en dat de aangedane puppen in de baarmoeder overlijden, zodat in feite dragers geboren worden. Is dit juist? En als dat juist is, waarom hebben we dan zo weinig aantalleen puppen die aangedaan zijn door en/of sterven aan de nieraandoening RD?
5. Is het zo dat RD via een polygenetische vererving doorgegeven wordt? Of is slechts sprake van een gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening?
6. Hoe kunnen wij u helpen in en bij de voortgang van het onderzoek?
Antwoorden van mevrouw Tengvall:
1. FN leidt tot een eiwit lekkage in de glomeruli van de nieren. Hetgeen tot gevolg heeft dat eiwitten in de urine aangetroffen worden. Dit is een van de meest duidelijke verschillen tussen FN en RD. Bij RD treffen we nooit eiwitten in de urine aan. In beide gevallen is wel sprake van een grote achteruitgang van de werking van de nieren, maar de schade komt geheel anders tot uitdrukking. De enige manier om met zekerheid vast te stellen of sprake is van FN dan wel RD, is door middel van een elektronenmicroscoop. Met de komst van de DNA test voor FN is de klinische vaststelling veranderd en weten we in elk geval zeker dat geen sprake is van FN als de hond daarop getest is. In alle andere gevallen moeten we klinische onderzoeken en elektronenmicroscoop testen blijven inzetten.
2. De genetische oorzaak van RD is tot op heden nog niet achterhaald. De Dogenes test is niet wetenschappelijk gepubliceerd en dat maakt dat we als collega wetenschappers nog niet kunnen kijken hoe het werkt en of het werkt. We noemen dat een wetenschappelijk review door een peergroup. Deze is tot op heden nog niet mogelijk geweest. Van wat ik gehoord heb, claimt Mrs Whiteley dat zij de mutatie heeft vastgesteld in één Engelse Cocker en dat sprake is van een dominante vererving met een penetrantiegraad van 2-5%. Ons idee is dat zo’n lage penetrantiegraad niet strookt met een dominante vererving.
3. In Zweden zijn niet veel gevallen van JRD bekend. Het kan zijn dat er veel meer zijn dan we weten, maar tot nu toe kennen we ongeveer één geval per jaar. Wel horen we dat het over de hele wereld voorkomt, en zeker niet beperkt is tot Zweden en of Nederland.
4. De manier waarop JRD vererft is door ons op tot heden nog niet ontdekt en/of geverifieerd. Wij denken dat er meer dan één gen bij betrokken is. In elk geval gaan we er van uit dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen (als dat er slechts een is) om in de combinatie tot zieke pups aanleiding te geven.
5. Inderdaad verzamelen wij nog steeds monsters van gevallen. We kunnen alleen samples (monsters) in ons onderzoek opnemen van dieren die histologisch en klinisch voor JRD gediagnosticeerd zijn. Het moeten dus dieren zijn waarvan vaststaat dat zij de aandoening hebben. Indien u van zulke gevallen weet, zouden wat dat graag van u horen.
Katarina Tengvall
Haar vraag was of wij mee willen helpen met het sturen van bloedjes en materiaal voor verdere onderzoek.
Op deze link staat een laboratorium formulier
Aan onze leden de vraag om vooral door te geven indien zij weten van een geval van JRD bij een Engelse Cocker.
