In de genetische literatuur heeft de google commissie een artikel gevonden over coloboma in relatie tot een aandoening van de nieren. Het betreft een studie van mensen, die familie van elkaar zijn. Bovendien heeft het onderzoeksteam muizen gekruist om te zien of het renal-coloboma syndrome erfelijk was.
Volgens een korte samenvatting van dit artikel, dat u zelf in het Engels kunt lezen via onderstaande link, heeft coloboma te maken met een mutatie van het PAX2 (pared box) gen.
Dit PAX2 gen is in de embryonale ontwikkeling (bij mensen en muizen, maar bij honden zal het niet veel anders zijn) mede verantwoordelijk voor de aanleg van ogen en oren, maar ook voor de aanleg van het urinesysteem en de geslachtsorganen. Verder heeft het invloed op de ontwikkeling van de nieren en het ruggenmerg en het achter en middenbrein.
Vandaar ook dat de onderzoekers bij mensen met de PAX2 mutatie abnormaliteiten hebben geconstateerd die zeer divers zijn en varieren in mate en ernst. Genoemd worden:
- verlies aan gehoor
- abnormaliteiten aan de nieren en de ogen
- onderontwikkeling van de hersenen en mentale achterstand.
De googlecommissie heeft altijd gedacht dat het aantoonbaar constateren van coloboma in het oog symbool stond voor een niet zichtbare inwendige aandoening. Ogen zijn namelijk onderdeel van de hersenen. En genen werken nu eenmaal niet een-op-een met een eigenschap. Dit artikel, nogmaals bij mensen, biedt de googlecommissie vertrouwen om verder te zoeken. Maar voor ons ras betekent dit renal-coloboma syndroom, dat we erg voorzichtig moeten zijn met fokken met aangedane dieren. Misschien moeten we ons fokreglement wel gaan aanpassen. Vooral omdat we al een nieraandoening, knikstaarten en hermafroditisme in het ras hebben. Het is niet gezegd dat bij ons sprake is van het renal-coloboma syndroom, want er zijn nog geen artikellen beschikbaar voor honden. Maar dat het PAX2 gen in gemuteerde vorm tot zulke erfelijke syndromen kan leiden, wil wel zeggen dat we moeten oppassen met onze Cockers.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1712484/pdf/ajhg00004-0124.pdf
Geen opmerkingen:
Een reactie posten