In feite is (J)RD een verzamelnaam voor nieraandoeningen die in bepaalde rassen voorkomt en leidt tot vroegtijdig overlijden van de hond/pup. Het komt in vele rassen voor, waaronder de Engelse Cocker, De Golden Retriever, het Kooikerhondje, en vooral in de Shih Tzu.
Dysplasia wordt gedefinieerd als de abnormale ontwikkeling van cellen en organen, vaak is al in aanleg in baarmoeder iets fout gegaan. Vandaar dat RD een erfelijke aandoening is. RD kenmerkt zich o.a. doordat foetale cellen in de nieren van het dier aanwezig blijven. Deze cellen verdwijnen niet na de geboorte en tijdens het leven van de hond. En dat is niet goed.
RD geeft een breed en versnipperd beeld aan ziekteverschijnselen te zien. In feite is er sprake van een wijde range die begint met dieren die de aandoening hebben, maar geen verschijnselen vertonen, tot aan dieren die dood ziek zijn en dood gaan voor het tweede levensjaar.
De wijze van vererving van (J)RD is onduidelijk en wordt bediscussieerd. Vooral ook omdat de verschijnselen (het fenotype) zo divers is. In feite kan de definitieve diagnose pas gesteld worden als een hond is overleden en zijn nieren zijn bekeken. Dan kan door autopsie vastgesteld worden hoeveel foetaal weefsel er in de nieren aanwezig is.
In een onderzoek bij Shih Tzu’s hebben ze dat gedaan. De vastgestelde afwijkingen waren:
1. Foetale glomeruli aanwezig in het volwassen dier
2. Door het lichaam ingezette veranderingen om de gevolgen van nierfalen te compenseren
3. Ontstekingen en afbraak van niercellen.
Er is geen significante verdeling gevonden tussen mannelijke en vrouwelijke dieren.
Dogenes stelt dat de aandoening dominant vererft met incomplete doordringing. Dit is weer zo’n term uit de genetica die verduidelijking behoeft. En ook hier moet onderscheid gemaakt worden tussen het ‘hebben van het gen’ en het tot ‘expressie komen van het gen’. Er zijn dus blijkbaar andere genen aan het werk, die maken dat het ‘foute gen voor RD’ NIET tot expressie komt.
En op zich is dat voor de fokkerij het grote probleem. We kennen en weten niet welke andere genen dat zijn, dus we kunnen er niet op selecteren.
Die andere genen (bij knikstaarten heet dat modifier genes) zwakken de fenotypische aandoening af, of zorgen ervoor dat deze niet doorzet. Wat Dogenes incomplete doordringing noemt is in feite de aanwezigheid van andere genen, die voorkomen dat RD als ziekte doorzet in het individu.
Voor de fokkerij is van belang dat we weten hoe hoog/groot de doordringing is, want dan kunnen we er op los gaan ‘rekenen’. Is de doordringing bijvoorbeeld 75%, dan weet je dat fokken met een RD dier (DNA test van Dogenes) tot 3 op de 4 puppen met RD leidt. Is de doordringing slechts 5%, dan kun je concluderen dat fokken met een RD dier weinig of geen nakomelingen geeft met RD. Dan raakt fokken aan ‘toeval’.
Dogenes geeft op haar website een doordringingpercentage aan van tussen 2-5%. Dat is dus erg laag. En wel zo laag, dat je je kunt afvragen of het wel zinvol is om te testen op RD. Het blijft in dat geval hoe dan ook een gok om met een dier zonder RD of met RD te fokken. Als je van RD af wilt heeft de test wel meerwaarde. Namelijk alle dieren met RD uit de fok, zodat er geen dieren meer geboren worden met RD. Maar als je test en toch blijft fokken, blijft het gokken op dezelfde manier als met ongeteste honden.
Uit het onderzoek van de Shih Tzu’s blijkt dat in de onderzochte populatie slechts 16% van de dieren geen foetale cellen te zien gaf. 52% had 1-5% foetale cellen, 20% van de populatie had 6-15% foetale cellen in de nieren en 12% meer dan 15% foute foetale cellen. De conclusie was dan ook dat in dit ras 84% van de dieren niet vrij was van foetale cellen, maar dat het merendeel nooit ontdekt wordt. Dat riep de vraag op hoe de genetische overdracht van RD eigenlijk is in wat we ‘normale gezonde’ honden noemen. Misschien heeft iedere hond wel in meer of mindere mate foetale cellen in de nieren?
Deze onderzoekers komen tot de conclusie dat hun resultaten (met expres inteelt e.d.) niet leiden tot een duidelijk verervingpatroon van RD. Honden met zeer lage percentages foetale cellen (0-5%) gaven niet louter nakomelingen met lage percentages. Zelfs fokdieren die vrij waren van foetale cellen gaven in de kruising nakomelingen met de aandoening. En een totale outcross met een poedel die vrij was, gaf juist een enorme verhoging te zien van de afwijking (4-10% foetale cellen in alle nakomelingen). Ook deze onderzoekers komen net als Dogenes tot de conclusie dat er sprake is van een dominante vererving met incomplete doordringing.
M.a.w. ook hier weten we nog te weinig van andere genen die een rol spelen bij de vererving van RD. Maar wel is duidelijk geworden dat (J)RD NIET louter Mendeliaans vererfd.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten