We kennen de monnik Mendel allemaal van zijn erwten met roze en witte bloemen. Hij heeft de wetenschap vooruit geholpen. Maar zijn ideeen zijn inmiddels verder ontwikkeld. En het blijkt dat niet alle eigenschappen via de Mendeliaanse vererving overgaan. Niet alle erfelijke aandoeningen zijn te verdelen in drager, lijder en vrij. Vaker niet zelfs. Aan de ene kant komt dit omdat een mens bijvoorbeeld 'maar' ongeveer 25.000 genen heeft en dat is niet genoeg om alle eigenschappen te verklaren. Maar steeds meer wordt duidelijk dat genen werken in een netwerk. Zijn werken samen en zijn van elkaar afhankelijk.
Aan de hand van wat we in statistiek een normaalverdeling (Bellcurve) noemen gaan we dit uitleggen.
Mensen, honden, muizen, alles kun je van iedereen meten en dan zal blijken dat er altijd sprake is van een zogenaamde Bellcurve. Hierboven is er een weergegeven m.b.t. empathisch gedrag bij mannen. Links zitten de mannen die helemaal niet empatisch zijn en dat zijn er heel weinig. Rechts de zeer empathische mannen en dat zijn er ook weinig. De meeste mannen zitten in het midden.
Zulke Bellcurves kun je ook maken van de lengte van de vrouwen in Nederland, of voor het IQ van alle mensen, of voor de dikte van de nierschors bij Engelse Cockers.
De meeste individuen zullen ergens in het midden zitten, maar aan beide uiteinden zitten de uitschieters. In het geval van zeer weinig nierschors bij Engelse Cockers zullen dat er weinig zijn, maar die gaan ook dood. Aan de rechterkant zitten de Engelse Cockers met een hele dikke (ook abnormale) nierschors.
De meeste aandoeningen en ziekten, erfelijk of niet, zullen bij het meten daarvan weer te geven zijn in een Bellcurve. Erfelijke aandoeningen komen meestal niet voor als digitaal systeem; je hebt het wel of je hebt het niet. Maar ze komen vaker voor in gradaties van meer of minder, met een gemiddelde in het midden.
Het feit dat aandoeningen in gradaties voorkomen, en dat een of beide extremen van de Bellcurve dodelijk kan zijn, komt omdat de betrokken genen samenwerken. Genen staan aan of uit en zetten elkaar ook aan of uit. Als er 'zand' in deze machine komt, dan loopt het ergens, vroeger of later, spaak. Vandaar dat het zo moeilijk is om honden zonder aandoeningen te fokken. We weten nog te weinig van heel veel, en we denken nog steeds in de wetten van Mendel.
Een duidelijk voorbeeld is het slecht zien. Ook dit kan weergegeven worden in een normaalverdeling. Sommige mensen hebben een brilletje min tien, maar dat zijn er weinig. En sommigen hebben hun hele leven geen bril nodig, maar dat zijn er ook maar weinig. De meeste mensen ontwikkelen in de loop van hun leven een afwijking aan de ogen, waardoor ze een brilletje moeten gaan dragen. Dit noemen we individuele variatie. Als de individuele variatie te ver aan de rechter- of linkerkant van de Bellcurve komt, noemen we het een ziekte of aandoening en soms is die aandoening inderdaad dodelijk. Maar slechts in zeldzame gevallen is daar maar één gen bij betrokken. Wat we nu kunnen testen zijn de uitzonderingen op de regel. Namelijk PRA en FN, die inderdaad Mendeliaans vererven. En dat is al een stap in de goede richting. Maar dit zijn twee duidelijke uitzonderingen op de algemene biologisch regel. Lees ook het stukje over de mutatie van het PAX2 gen bij coloboma.
